El seminario comenzó con la ponencia de Ignacio del Castillo que nos habló de las hipoacusias y sorderas y de las múltiples causas que provocan este trastorno sensorial tan común. Nos comentó que un porcentaje importante de ellas, aproximadamente la mitad de ellas, son hereditarias, esto es de origen genético, mientras que la otra mitad son causadas por factores ambientales o debida a medicamentos oto-tóxicos. 

También nos habló de complejidad del sistema auditivo y la gran cantidad de proteínas que deben expresarse en él por lo que presenta una fisiología muy compleja siendo su reflejo por tanto el elevado número de genes involucrados que hay que analizar, algo que complica el abordaje diagnóstico. Nos comentó que según el comienzo las hipoacusias pueden ser pre-locutivas o post-locutivas y según la localización son conductivas o neurosensoriales. 

La pérdida de audición (tanto parcial como la hipoacusia o total como la sordera) es muy heterogénea desde el punto vista clínico y genético. Incluso existen formas sindrómicas donde la sordera va acompañada de otros signos clínicos asociados como la ceguera en el Sd. de Usher. La mayoría de las hipoacusias presentan un modelo de herencia recesiva, pero también existen formas de herencia dominante, herencia matrilineal (como formas ligadas al cromosoma X o formas de herencia mitocondrial), así como una forma ligada al cromosoma Y, siendo ésta extremadamente rara, habiéndose descrito tan solo un caso en el mundo. 

A pesar de la gran cantidad de mutaciones que se han podido determinar en los cientos de genes conocidos asociados a hipoacusia/sordera, aún no se han identificado todos. Sin embargo, hoy se sabe que hay mutaciones recurrentes en algunas poblaciones y en determinados grupos étnicos, que se deben en parte a la endogamia y consanguinidad. Nos habló de la ventaja selectiva desde el punto de vista evolutivo de los individuos portadores de la mutación más frecuente hoy por hoy conocida: 35delG del gen GJB2 localizado en el cromosoma 13q11-q12 y que codifica para la connexina 26. Pues bien la ventaja de los portadores es que presentan menos riesgo de infección por Shigella y a las picaduras de mosquitos debido a que tienen una epidermis más gruesa.

Sheila Díaz Marqués nos habló de los datos demográficos de la comunidad sorda y de las características de su desarrollo cognitivo y socio-afectivo. Nos habló de los sistemas de comunicación de estas comunidades así como del alfabeto dactilológico, sistema bi-modal entre otros y de los recursos tecnológicos de los que disponen hoy en día para su relación con el medio. Explicó el origen de la Lengua de Signos (LSE) en donde la expresión facial y corporal tiene una especial importancia en este lenguaje así como de la legislación vigente al respecto y del Centro de Normalización Lengua de Signos Española (CNLSE).

Mª Visitación Bartolomé, nos dio un repaso sobre la fisiología de la vía auditiva y de su  estructura anatómica. Explicó las características funcionales del sistema auditivo comentando sus hallazgos en los experimentos sobre el mecanismo de la audición. Destacó de especial manera la integridad del nervio auditivo y de las opciones que hoy en día se plantean como opciones terapéuticas invasivas como es el implante coclear. Finalmente habló de la presbi-acusia y del mecanismo del lenguaje desde el punto de vista neurológico y evolutivo.  Así mismo, hizo hincapié en los sistemas redundantes y en la plasticidad de las vías neuronales relacionadas con la audición, lo que debería tener una mayor relevancia en la valoración clínica y terapéutica de las hipoacusias y sorderas.

Las presentaciones han hecho hincapié en la gran complejidad del sistema auditivo, que no tiene nada que envidiar al sistema visual, que frecuentemente se pone de ejemplo en los tratados de evolución, y que junto con el hecho descrito de la redundancia en las vías neuronales, nos enseñan el papel fundamental del sistema auditivo en los humanos, así como en otros animales. Por otro lado, la complejidad mostrada  y la  afección de múltiples factores genéticos  nos hablan de la vulnerabilidad de este sistema.