Resumen del seminarioĀ Lenguaje, sordera y comunicaciĆ³n Ā Autora: Maria-JosĆ© Trujillo Tiebas El seminario comenzĆ³ con la ponencia de Ignacio del Castillo que nos hablĆ³ de las hipoacusias y sorderas y de las mĆŗltiples causas que provocan este trastorno sensorial tan comĆŗn. Nos comentĆ³ que un porcentaje importante de ellas, aproximadamente la mitad de ellas, son hereditarias, esto es de origen genĆ©tico, mientras que la otra mitad son causadas por factores ambientales o debida a medicamentos oto-tĆ³xicos.Ā TambiĆ©n nos hablĆ³ de complejidad del sistema auditivo y la gran cantidad de proteĆnas que deben expresarse en Ć©l por lo que presenta una fisiologĆa muy compleja siendo su reflejo por tanto el elevado nĆŗmero de genes involucrados que hay que analizar, algo que complica el abordaje diagnĆ³stico.Ā Nos comentĆ³ que segĆŗn el comienzo las hipoacusias pueden ser pre-locutivas o post-locutivas y segĆŗn la localizaciĆ³n son conductivas o neurosensoriales.Ā La pĆ©rdida de audiciĆ³n (tanto parcial como la hipoacusia o total como la sordera) es muy heterogĆ©nea desde el punto vista clĆnico y genĆ©tico.Ā Incluso existen formas sindrĆ³micas donde la sordera va acompaƱada de otros signos clĆnicos asociados como la ceguera en el Sd. de Usher.Ā La mayorĆa de las hipoacusias presentan un modelo de herencia recesiva, pero tambiĆ©n existen formas de herencia dominante, herencia matrilineal (como formas ligadas al cromosoma X o formas de herencia mitocondrial), asĆ como una forma ligada al cromosoma Y, siendo Ć©sta extremadamente rara, habiĆ©ndose descrito tan solo un caso en el mundo.Ā A pesar de la gran cantidad de mutaciones que se han podido determinar en los cientos de genes conocidos asociados a hipoacusia/sordera, aĆŗn no se han identificado todos. Sin embargo, hoy se sabe que hay mutaciones recurrentes en algunas poblaciones y en determinados grupos Ć©tnicos, que se deben en parte a la endogamia y consanguinidad.Ā Nos hablĆ³ de la ventaja selectiva desde el punto de vista evolutivo de los individuos portadores de la mutaciĆ³n mĆ”s frecuente hoy por hoy conocida: 35delG del gen GJB2 localizado en el cromosoma 13q11-q12 y que codifica para la connexina 26. Pues bien la ventaja de los portadores es que presentan menos riesgo de infecciĆ³n por Shigella y a las picaduras de mosquitos debido a que tienen una epidermis mĆ”s gruesa. Sheila DĆaz MarquĆ©s nos hablĆ³ de los datos demogrĆ”ficos de la comunidad sorda y de las caracterĆsticas de su desarrollo cognitivo y socio-afectivo. Nos hablĆ³ de los sistemas de comunicaciĆ³n de estas comunidades asĆ como del alfabeto dactilolĆ³gico, sistema bi-modal entre otros y de los recursos tecnolĆ³gicos de los que disponen hoy en dĆa para su relaciĆ³n con el medio. ExplicĆ³ el origen de la Lengua de Signos (LSE) en donde la expresiĆ³n facial y corporal tiene una especial importancia en este lenguaje asĆ como de la legislaciĆ³n vigente al respecto y del Centro de NormalizaciĆ³n Lengua de Signos EspaƱola (CNLSE). MĀŖ VisitaciĆ³n BartolomĆ©, nos dio un repaso sobre la fisiologĆa de la vĆa auditiva y de su Ā estructura anatĆ³mica. ExplicĆ³ las caracterĆsticas funcionales del sistema auditivo comentando sus hallazgos en los experimentos sobre el mecanismo de la audiciĆ³n. DestacĆ³ de especial manera la integridad del nervio auditivo y de las opciones que hoy en dĆa se plantean como opciones terapĆ©uticas invasivas como es el implante coclear.Ā Finalmente hablĆ³ de la presbi-acusia y del mecanismo del lenguaje desde el punto de vista neurolĆ³gico y evolutivo. Ā AsĆ mismo, hizo hincapiĆ© en los sistemas redundantes y en la plasticidad de las vĆas neuronales relacionadas con la audiciĆ³n, lo que deberĆa tener una mayor relevancia en la valoraciĆ³n clĆnica y terapĆ©utica de las hipoacusias y sorderas. Las presentaciones han hecho hincapiĆ© en la gran complejidad del sistema auditivo, que no tiene nada que envidiar al sistema visual, que frecuentemente se pone de ejemplo en los tratados de evoluciĆ³n, y que junto con el hecho descrito de la redundancia en las vĆas neuronales, nos enseƱan el papel fundamental del sistema auditivo en los humanos, asĆ como en otros animales.Ā Por otro lado, la complejidad mostrada Ā y la Ā afecciĆ³n de mĆŗltiples factores genĆ©ticos Ā nos hablan de la vulnerabilidad de este sistema. |