Talla baja idiopƔtica. AnƔlisis de la talla desde una perspectiva
Ā evolucionista

Coordinadora:
Maria JosƩ Trujillo Tiebas
Servicio de GenĆ©tica, IIS- FundaciĆ³n JimĆ©nez Diaz, Madrid
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En la sociedad actual la talla final que puede adquirir un individuo cobra especial importancia tanto en el aspecto clĆ­nico como en el estĆ©tico.Ā 

Existe una gran variabilidad de la talla entre los individuos sanos de la poblaciĆ³n en general, estando Ć©sta influenciada tanto por factores genĆ©ticos como ambientales.

Como ejemplo de variabilidad humana podemos hablar de la poblaciĆ³n de pigmeos del centro de Ɓfrica. Ɖsta es una de las poblaciones humanas mĆ”s pequeƱas y curiosamente muestra un perfil endocrinolĆ³gico similar a los individuos de talla baja idiopĆ”tica de origen caucasoide. Se han postulado varias explicaciones evolucionistas para esta variante de la normalidad defendiendo la idea de que un cuerpo pequeƱo estarĆ­a mejor adaptado a ambientes de clima hĆŗmedo, calor y selva tropical.

En general, hoy sabemos que los retrasos en el crecimiento ocurren en distintas poblaciones a lo largo del mundo sin que se den diferencias entre distintos paĆ­ses, excepto cuando el fallo es debido a una malnutriciĆ³n en donde se da una fuerte correlaciĆ³n con situaciones socioeconĆ³micas.Ā 

Por tanto, con la denominaciĆ³n de talla baja idiopĆ”tica (TBI) se engloban un grupo heterogĆ©neo de pacientes que habiĆ©ndose descartado las causas mĆ”s frecuentes de talla baja, presentan un retraso crĆ³nico de crecimiento con talla baja armĆ³nica Ā mantenida en el tiempo (menos de 2 SDS para edad y raza). Este trastorno afecta a un 2% de niƱos siendo uno de las cuestiones que requieren mĆ”s atenciĆ³n clĆ­nica durante la infancia. Es en estos casos cuando se hace indicativo un estudio clĆ­nico, bioquĆ­mico, hormonal, radiolĆ³gico y genĆ©tico del paciente para averiguar la causa del retraso del crecimiento.Ā 

Hoy en dĆ­a conocemos de la existencia de genes especĆ­ficos implicados en las tallas extremadamente patolĆ³gicas como el gen FGFR3 implicado en la Acondroplasia, enanismo severo y mĆ”s comĆŗnmente conocido. En la actualidad los enanismos graves son menos frecuentes debido a la ecografĆ­a prenatal que lleva a la interrupciĆ³n de estas gestaciones. Para la talla baja se han asociado mutaciones puntuales y deleciones en el gen SHOX, por tanto la situaciĆ³n de haploinsuficiencia de su proteĆ­na influye decisivamente en el pronĆ³stico de talla final del individuoĀ 

A dĆ­a de hoy, se ha podido explicar una pequeƱa fracciĆ³n de la contribuciĆ³n genĆ©tica dado que la talla es un carĆ”cter cuantitativo en la que deben participar un nĆŗmero indeterminado de genes, por lo que deben existir otros tipos de variantes genĆ©ticas que estĆ©n influenciando este proceso en primates y en humanos en particular.

En este seminario trataremos de hacer una reflexiĆ³n desde un contexto evolucionista de los trastornos actuales de la talla y que evidencias existen respecto a las causas genĆ©ticas o ambientales que condiciona este aspecto del ser humano.Ā 

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Para leer el resumen despuƩs del seminario y su debate y al siguienet enlace:
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Presentaciones durante el seminario:
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JosĆ©-Luis GĆ³mez PĆ©rez: Aspectos antropolĆ³gicos de la talla en la especie humanaĀ 

Maria-JosĆ© Trujillo Tiebas: Aspectos genĆ©ticos de la talla baja patolĆ³gica

Marƭa Fenollar CortƩs: Aspectos genƩticos de la talla baja idiopƔtica

Ignacio Pasor: Utilidad de la serie Ć³sea en el diagnĆ³stico diferencial de talla baja

Leandro Soriano: Aspectos terapƩuticos de la talla baja


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Fecha:
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30. octubre 2012,
16- 19h
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Aula de docencia,
1ĀŖ planta,
Hospital Universitario de la Princesa
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