Coordinadora: Maria JosĆ© Trujillo Tiebas Servicio de GenĆ©tica, IIS- FundaciĆ³n JimĆ©nez Diaz, Madrid Ā Ā En la sociedad actual la talla final que puede adquirir un individuo cobra especial importancia tanto en el aspecto clĆnico como en el estĆ©tico.Ā Existe una gran variabilidad de la talla entre los individuos sanos de la poblaciĆ³n en general, estando Ć©sta influenciada tanto por factores genĆ©ticos como ambientales. Como ejemplo de variabilidad humana podemos hablar de la poblaciĆ³n de pigmeos del centro de Ćfrica. Ćsta es una de las poblaciones humanas mĆ”s pequeƱas y curiosamente muestra un perfil endocrinolĆ³gico similar a los individuos de talla baja idiopĆ”tica de origen caucasoide. Se han postulado varias explicaciones evolucionistas para esta variante de la normalidad defendiendo la idea de que un cuerpo pequeƱo estarĆa mejor adaptado a ambientes de clima hĆŗmedo, calor y selva tropical. En general, hoy sabemos que los retrasos en el crecimiento ocurren en distintas poblaciones a lo largo del mundo sin que se den diferencias entre distintos paĆses, excepto cuando el fallo es debido a una malnutriciĆ³n en donde se da una fuerte correlaciĆ³n con situaciones socioeconĆ³micas.Ā Por tanto, con la denominaciĆ³n de talla baja idiopĆ”tica (TBI) se engloban un grupo heterogĆ©neo de pacientes que habiĆ©ndose descartado las causas mĆ”s frecuentes de talla baja, presentan un retraso crĆ³nico de crecimiento con talla baja armĆ³nica Ā mantenida en el tiempo (menos de 2 SDS para edad y raza). Este trastorno afecta a un 2% de niƱos siendo uno de las cuestiones que requieren mĆ”s atenciĆ³n clĆnica durante la infancia. Es en estos casos cuando se hace indicativo un estudio clĆnico, bioquĆmico, hormonal, radiolĆ³gico y genĆ©tico del paciente para averiguar la causa del retraso del crecimiento.Ā Hoy en dĆa conocemos de la existencia de genes especĆficos implicados en las tallas extremadamente patolĆ³gicas como el gen FGFR3 implicado en la Acondroplasia, enanismo severo y mĆ”s comĆŗnmente conocido. En la actualidad los enanismos graves son menos frecuentes debido a la ecografĆa prenatal que lleva a la interrupciĆ³n de estas gestaciones. Para la talla baja se han asociado mutaciones puntuales y deleciones en el gen SHOX, por tanto la situaciĆ³n de haploinsuficiencia de su proteĆna influye decisivamente en el pronĆ³stico de talla final del individuoĀ A dĆa de hoy, se ha podido explicar una pequeƱa fracciĆ³n de la contribuciĆ³n genĆ©tica dado que la talla es un carĆ”cter cuantitativo en la que deben participar un nĆŗmero indeterminado de genes, por lo que deben existir otros tipos de variantes genĆ©ticas que estĆ©n influenciando este proceso en primates y en humanos en particular. En este seminario trataremos de hacer una reflexiĆ³n desde un contexto evolucionista de los trastornos actuales de la talla y que evidencias existen respecto a las causas genĆ©ticas o ambientales que condiciona este aspecto del ser humano.Ā Ā Para leer el resumen despuĆ©s del seminario y su debate y al siguienet enlace: Ā Ā Presentaciones durante el seminario: Ā JosĆ©-Luis GĆ³mez PĆ©rez: Aspectos antropolĆ³gicos de la talla en la especie humanaĀ Maria-JosĆ© Trujillo Tiebas: Aspectos genĆ©ticos de la talla baja patolĆ³gica MarĆa Fenollar CortĆ©s: Aspectos genĆ©ticos de la talla baja idiopĆ”tica Ignacio Pasor: Utilidad de la serie Ć³sea en el diagnĆ³stico diferencial de talla baja Leandro Soriano: Aspectos terapĆ©uticos de la talla baja | Ā Ā Ā Ā Fecha: Ā 30. octubre 2012, 16- 19h Ā Aula de docencia, 1ĀŖ planta, Hospital Universitario de la Princesa Ā |