Coordinadora: Maria JosĆ© Trujillo Tiebas Servicio de GenĆ©tica, IIS- Fundación JimĆ©nez Diaz, Madrid Ā Ā En la sociedad actual la talla final que puede adquirir un individuo cobra especial importancia tanto en el aspecto clĆnico como en el estĆ©tico.Ā Existe una gran variabilidad de la talla entre los individuos sanos de la población en general, estando Ć©sta influenciada tanto por factores genĆ©ticos como ambientales. Como ejemplo de variabilidad humana podemos hablar de la población de pigmeos del centro de Ćfrica. Ćsta es una de las poblaciones humanas mĆ”s pequeƱas y curiosamente muestra un perfil endocrinológico similar a los individuos de talla baja idiopĆ”tica de origen caucasoide. Se han postulado varias explicaciones evolucionistas para esta variante de la normalidad defendiendo la idea de que un cuerpo pequeƱo estarĆa mejor adaptado a ambientes de clima hĆŗmedo, calor y selva tropical. En general, hoy sabemos que los retrasos en el crecimiento ocurren en distintas poblaciones a lo largo del mundo sin que se den diferencias entre distintos paĆses, excepto cuando el fallo es debido a una malnutrición en donde se da una fuerte correlación con situaciones socioeconómicas.Ā Por tanto, con la denominación de talla baja idiopĆ”tica (TBI) se engloban un grupo heterogĆ©neo de pacientes que habiĆ©ndose descartado las causas mĆ”s frecuentes de talla baja, presentan un retraso crónico de crecimiento con talla baja armónica Ā mantenida en el tiempo (menos de 2 SDS para edad y raza). Este trastorno afecta a un 2% de niƱos siendo uno de las cuestiones que requieren mĆ”s atención clĆnica durante la infancia. Es en estos casos cuando se hace indicativo un estudio clĆnico, bioquĆmico, hormonal, radiológico y genĆ©tico del paciente para averiguar la causa del retraso del crecimiento.Ā Hoy en dĆa conocemos de la existencia de genes especĆficos implicados en las tallas extremadamente patológicas como el gen FGFR3 implicado en la Acondroplasia, enanismo severo y mĆ”s comĆŗnmente conocido. En la actualidad los enanismos graves son menos frecuentes debido a la ecografĆa prenatal que lleva a la interrupción de estas gestaciones. Para la talla baja se han asociado mutaciones puntuales y deleciones en el gen SHOX, por tanto la situación de haploinsuficiencia de su proteĆna influye decisivamente en el pronóstico de talla final del individuoĀ A dĆa de hoy, se ha podido explicar una pequeƱa fracción de la contribución genĆ©tica dado que la talla es un carĆ”cter cuantitativo en la que deben participar un nĆŗmero indeterminado de genes, por lo que deben existir otros tipos de variantes genĆ©ticas que estĆ©n influenciando este proceso en primates y en humanos en particular. En este seminario trataremos de hacer una reflexión desde un contexto evolucionista de los trastornos actuales de la talla y que evidencias existen respecto a las causas genĆ©ticas o ambientales que condiciona este aspecto del ser humano.Ā Ā Para leer el resumen despuĆ©s del seminario y su debate y al siguienet enlace: Ā Ā Presentaciones durante el seminario: Ā JosĆ©-Luis Gómez PĆ©rez: Aspectos antropológicos de la talla en la especie humanaĀ Maria-JosĆ© Trujillo Tiebas: Aspectos genĆ©ticos de la talla baja patológica MarĆa Fenollar CortĆ©s: Aspectos genĆ©ticos de la talla baja idiopĆ”tica Ignacio Pasor: Utilidad de la serie ósea en el diagnóstico diferencial de talla baja Leandro Soriano: Aspectos terapĆ©uticos de la talla baja | Ā Ā Ā Ā Fecha: Ā 30. octubre 2012, 16- 19h Ā Aula de docencia, 1ĀŖ planta, Hospital Universitario de la Princesa Ā |