Dentro de la temĆ”tica que abordarĆ” la presente Jornada, Compromisos y compensaciones en evoluciĆ³n y salud, volveremos a tratar un tema ya planteado en la I. Jornada de Medicina Evolucionista en el aƱo 2009 (ver resumen) y es el de la ventaja del individuo heterocigoto (sano y portador de alguna mutaciĆ³n en un gen responsable de alguna enfermedad hereditaria) frente Ā al individuo enfermo homocigoto (con dos mutaciones, iguales o no, en el mismo gen).Ā
Este fenĆ³meno, tiempo ha reconocido en las enfermedades de herencia recesiva, se conoce como <<sobredominancia>> en el argot evolutivo. Esto implica que la frecuencia de ciertas mutaciones en una poblaciĆ³n serĆ” superior a lo esperado manteniĆ©ndose la prevalencia de una enfermedad hereditaria dada.Ā
El equilibrio de Hardy-Weinberg es un principio matemĆ”tico sencillo que explica que en una poblaciĆ³n de tamaƱo infinito, en donde el apareamiento se da al azar, la frecuencia de los genotipos de un carĆ”cter particular (gen) tenderĆ”n a fijarse en equilibro y a mantenerse siempre y cuando no actĆŗe algĆŗn otro factor como la selecciĆ³n natural, deriva genĆ©tica (poblaciĆ³n pequeƱa), efecto fundador (por migraciĆ³n y aislamiento), emparejamiento selectivo, endogamia, Ā o se produzcan nuevas mutaciones.
AsĆ pues bajo este premisa, un gen determinado que presente dos alelos A y a, con frecuencias alĆ©licas de p y q respectivamente, la frecuencia genotĆpica para el homocigoto dominante (AA) serĆ”Ā p2Ā Ā la del homocigoto recesivo (aa) serĆ”Ā q2Ā y la del heterocigoto (Aa) serĆ” 2pq.
La genĆ©tica de poblaciones se asienta en este principio que puede complicarse matemĆ”ticamente tanto mĆ”s como nĆŗmero de alelos (formas alternativas de un gen) pretendamos analizar.Ā Si la frecuencia de un alelo āaā (mutaciĆ³n) es muy baja este deberĆa tender a desparecer, sin embargo el fenĆ³meno de sobredominancia parece saltarse las "reglas del juego" rompiendo este equilibrio ideal, dando ventaja selectiva Ā a los heterocigotos a expensas de los homocigotos afectos (aa) que estĆ”n condenados a perecer y de los homocigotos sanos (AA) que no presentan las ventajas del heterocigoto (Aa).
Hoy en dĆa la Medicina moderna ademĆ”s estĆ” modificando esta situaciĆ³n de equilibrio matemĆ”tico ideal, salvando a los individuos menos exitosos (homocigotos afectos) desde un punto de vista meramente adaptativo/evolutivo ya que evita que actĆŗe el proceso de selecciĆ³n natural.
Enfermedades como la fibrosis quĆstica, anemia falciforme y hemocromatosis, entre otras, son ejemplos entre otros muchos en donde se puede justificar la sobredominancia y comprender este fenĆ³meno tan interesante de analizar desde un punto de vista clĆnico y evolutivo actual.
Ā Ā Ā Ā Ā Ā Ā