“Woe to the child which when kissed on the forehead tastes salty. He is bewitched and soon will die” Este antiguo proverbio europeo resume la interpretación mágico-religiosa que en la Edad Media se daba a los pacientes afectados de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis, CF), enfermedad hereditaria de carácter congénito y herencia autosómica recesiva.  Actualmente sabemos un poco más de esta enfermedad, tanto, que la revolución científica iniciada ya en la época del abuelo de Charles Darwin, nos ha abierto los ojos a nuevas explicaciones y nos ha permitido comprender porqué a pesar de la gravedad de los síntomas y la poca eficacia biológica de los individuos aquejados de CF, ésta se ha seguido manteniendo en el tiempo y por tanto no ha desparecido.

La genética, también hija del pensamiento del siglo XIX gracias al monje agustino Gregor Mendel, ha conseguido explicar en parte los fenómenos que subyacen a los mecanismos evolutivos. Así ahora la medicina, 150 años después, recoge el legado de biólogos y antropólogos y aplica sus conocimientos para la comprensión de la patología humana, ya que hoy en día sabemos que tiene una carga genética importante.

Variaciones en el genoma (mutaciones, polimorfismos) justifican la presencia de las enfermedades hereditarias y la predisposición a sufrir determinadas patologías de origen heterogéneo, la selección natural y la deriva genética explican su frecuencia y distribución en el espacio y el tiempo a pesar de que  a priori parezca incoherente que ser portador de alguna mutación patológica resulte ser “adaptativo” para el individuo y por tanto  aumente en él la probabilidad de supervivencia y de procreación en comparación con el resto de los individuos de la población que no son portadores.  En términos genéticos y para muchas enfermedades que heredamos y por tanto trasmitimos a nuestros descendientes, los heterocigotos (portadores de una mutación y por tanto sanos) son favorecidos evolutivamente y parecen presentar “ventaja selectiva” frente a los homocigotos sanos (no portadores de ninguna mutación) y por supuesto frente a los homocigotos afectos (portadores de dos mutaciones) los cuales perecen.

Como decía el gran científico Thedosius Dobzhansky del siglo XX en su teoría sintética de la evolución que “En Biología nada tiene sentido si no es bajo la luz de la Evolución” intentaremos analizar  diversas enfermedades hereditarias bajo el paradigma científico actual.