Alteraciones de la pubertad en el ser humano
Coordinadora:
Maria-JosƩ Trujillo Tiebas

Servicio de GenƩtica,

IIS- FundaciĆ³n JimĆ©nez Diaz, Madrid

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La pubertad es una etapa importante del desarrollo humano en la que aparecen cambios fĆ­sicos, se producen cambios mentales y cuyo propĆ³sito final es alcanzar la madurez reproductora. El perĆ­odo de pubertad varĆ­a mucho entre los individuos sanos y estĆ” influenciado factores genĆ©ticos, ambientales y psicosociales.
Se desconoce el mecanismo Ć­ntimo que pone en marcha el reloj biolĆ³gico de la pubertad. Es decir, ĀæquĆ© pasa en nuestro organismo para que una niƱa aparezca el botĆ³n mamario a los 11 aƱos y en otra niƱa de su clase a los 12?. A dĆ­a de hoy, sabemos que la puesta en marcha de la pubertad depende del aumento de la secreciĆ³n de hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). ĀæQuĆ© regula a las neuronas productoras de GnRH?: el avance cientĆ­fico en las dos Ćŗltimas dĆ©cadas ha sido espectacular y se especula con la implicaciĆ³n de redes nodales de genes (red primaria, secunaria, terciaria) que actĆŗan activandoĀ  o inhibiendo a las neuronas GnRH. De esta forma, el gen GPR54 y la activaciĆ³n de su receptor por la proteĆ­na kisspeptina producida por KISS-1 son claves para la iniciaciĆ³n de la pubertad, ya que este pĆ©ptido es el mĆ”s potente liberador de gonadotropinas conocido hasta la fecha. Sin embargo hay evidencias de la existencia de otros loci que se han asociado a la variabilidad en el inicio de la pubertad. A pesar de ello lo que se conoce en la actualidad solo explica una pequeƱa fracciĆ³n de la contribuciĆ³n genĆ©tica, por lo que deben existir otros tipos de variantes genĆ©ticas que estĆ©n influenciando este proceso en primates.
En este seminario trataremos de hacer una reflexiĆ³n desde un contexto evolucionista de los trastornos actuales de la pubertad y que evidencias de causas genĆ©tica o ambiental pueden alterar el equilibrio de este momento del desarrollo humano, crucial para asegurar la continuidad de la especie. Trataremos de conocer la respuesta a estos interrogantes:

ĀæEs igual el inicio de la pubertad en todas las poblaciones humanas? ĀæQue diferencias nos separan de los primates? ĀæFactores ambientales como la hambruna o las migraciones pueden influir en este proceso? ĀæUn trastorno en el desarrollo puberal, que consecuencias fĆ­sicas y/o emocionales puede provocar en el individuo? ĀæSe conoce algĆŗn sĆ­ndrome genĆ©tico asociado especĆ­ficamente este tipo de trastorno?

Ir al siguiente enlace para ver un resumen del contenido y debate de este seminario:Ā resumen
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Presentaciones durante el seminario:
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Maria-JosĆ© Trujillo Tiebas: IntroducciĆ³n a los aspectos evolucionistas de la pubertad

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Ingrid Grueso: Desarrollo sexual en primates

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Leandro Soriano GuillĆ©n: Trastornos de la pubertad desde un punto de vista endocrinolĆ³gico: pubertad precoz y pubertad retrasada

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Isabel Lorda SƔnchez & Fiona Blanco Kelly: Sƭndromes genƩticos que cursan con trastornos de la pubertad.


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Fecha:
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20. septiembre 2011,
16- 19h
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Aula de docencia,
1ĀŖ planta,
Hospital Universitario de la Princesa
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