Los estudios del genoma humano han permitido conocer la secuencia de los fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas, unos 30000 genes diferentes. Estos contienen la información  necesaria para la síntesis específica de las diferentes proteínas  del cuerpo.

Las aplicaciones de estos estudios han avanzado en el conocimiento de la  base molecular de muchas enfermedades genéticas y poder utilizar esta información para el diagnóstico personalizado.

Una vez conocidos estos genes, se ha podido esclarecer como la diversidad genética tiene una implicación directa con la patología y con la mejor adaptación del ser humano a la evolución de la especie.