Resumen del capítulo







Causasgenéticas de las demencias degenerativas desde una perspectivaevolucionista

Estrella Gómez Tortosa


Las demencias degenerativas son exclusivas del ser humano yse presentan en edades post-reproductivas,lo que las excluye de la selección natural. Desde un punto de vistaevolutivo podríamos clasificarlas en dos grupos etiológicos. Las primeras seasocian a una alteración genética puntual, ocurrida de forma casual en unfundador, y transmitida a través degeneraciones. Estaalteración genética conduce a disfunción en circuitos neuronales concretos, loque se manifiesta como un síndrome clínico reconocible. Los avances endiagnóstico molecular han permitido identificar ya una veintena de genes cuyasmutaciones ocasionan estas demencias, lo que permitirá unconsejo genético que evite la futura transmisión.

Delas segundas, la enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio senil sería el paradigma. Ocurreen el contexto de la longevidad, probablemente asociada a ungrupo de variantes genéticas que confieren más susceptibilidad al envejecimiento. Es probable que la EA senil sea unaconsecuencia de la inteligencia y la prolongada capacidad de aprendizaje delser humano. El desarrollo de una corteza cerebral compleja a nivel neuronal ysináptico, que mantiene plasticidad durante décadas a costa de un alto gastometabólico, puede conllevar un proceso neurodegenerativo en los individuos máslongevos y con variantes genéticas que los hacen más vulnerables.


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